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Resumen
La linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH) corresponde a una activación exagerada, primaria o secundaria, del sistema inmunológico. La linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 3 (LHF-3) es un desorden del sistema inmune severo, causado por mutaciones en el gen UNC13D, el cual codifica para una proteína esencial en la función citotóxica de los linfocitos.
Objetivo: Describir la relevancia diagnóstica de la secuenciación de nueva generación (NGS) en el enfoque de un paciente con sospecha de LHF y demostrar la efectividad del trasplante de médula ósea como única medida curativa.
Caso Clínico: Preescolar de 4 años masculino, previamente sano, quien debutó con un síndrome mononucleósico e IgM positiva para virus de Epstein Barr. El paciente evolucionó con hepatoesplenomegalia y deterioro clínico progresivo. Se sospechó un síndrome linfoproliferativo, el cual fue descartado por aspirado de médula ósea, encontrando evidencia de hemofagocitosis activa. El paciente cumplía criterios para síndrome hemofagocítico (por compromiso de médula ósea, pancitopenia, elevación de ferritina e hipertrigliceridemia) y ante la no respuesta al protocolo de primera línea, incluyendo terapia antiviral, se consideró la posibilidad de una etiología primaria. Se completó estudio molecular con NGS que fue positivo para LHF-3. Debido a la evolución clínica se realizó trasplante de médula ósea con resultado exitoso a los 5 años de seguimiento.
Conclusión: La NGS es una herramienta indispensable en el diagnóstico de la LHF, principalmente cuando la respuesta al tratamiento estándar no es adecuada y facilita la instauración oportuna de las medidas terapéuticas necesarias.
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