Síndrome de Seckel, Dos Casos en una Familia Colombiana
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Palabras clave

Enanismo
Síndrome de Seckel
Microcefalia
Patrón de Herencia
Genética
Síndromes Genéticos

Cómo citar

1.
Pachajoa H, Saldarriaga W, Isaza C. Síndrome de Seckel, Dos Casos en una Familia Colombiana. Andes pediatr [Internet]. 28 de agosto de 2010 [citado 22 de abril de 2025];81(5):432-6. Disponible en: https://andespediatrica.cl/index.php/rchped/article/view/2719

Resumen

El síndrome de Seckel es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva de baja ocurrencia, caracterizado por la asociación de talla baja, retardo mental y facies especial, se han reportado cerca de 10 familias con dos o más miembros afectados. Nosotros reportamos dos hermanas hijas de padres no consanguíneas, la madre presenta labio fisurado bilateral. Se describen las características más importantes del síndrome y se hace una revisión de la literatura.
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