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Marco Cascella, Maria Rosaria Muzio

283-286

Inicio temprano de discapacidad intelectual en el Síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2

6 agosto 2015

Carolina Narváez, Patricio Lacaux, Camila Cortés, Carla Manterola, Ximena Carrasco

260-264

Variabilidad fenotípica del déficit de GLUT1: ¿cuándo es necesario sospechar?

22 abril 2020

https://doi.org/10.32641/andespediatr.v91i2.1185

Lucia Rivas, Óscar Blanco, Cristian Torreira, Alfredo Repáraz, Cristina Melcón, Alfonso Amado

529-533

Hipoplasia pontocerebelosa secundaria a deleción en el gen CASK. Caso Clínico

4 septiembre 2017

Víctor Faundes, Rosa Pardo, Francisco Cammarata-Scalisi, Pablo Alarcón, Guillermo Lay-Son, Esteban San Martín

309-315

Consenso de la Rama de Genética de la Sociedad Chilena de Pediatría sobre priorización de personas con Síndrome de Down y otras condiciones poco frecuentes en la Campaña de Vacunación COVID-19

4 mayo 2021

https://doi.org/10.32641/andespediatr.v92i2.3716

Carolina Aron W., Geraldinne Rauch L., Felipe Benavides G., M. Gabriela Repetto L.

152-156

Síndrome de Rett: análisis molecular del gen MECP2 en pacientes chilenas

10 abril 2019

https://doi.org/10.32641/andespediatr.v90i2.724

Sabina Bello, Antonio Rodríguez-Moreno

411-421

Una revisión actualizada del síndrome de deleción (monosomía) 1p36

25 septiembre 2016

Marco Cascella, María Rosaria Muzio

411-416

Insensibilidad al dolor en un niño con una deleción intersticial de novo del brazo largo del cromosoma 4.Caso Clinico

27 julio 2017

Marco Cossio-Bolaños, Rubén Vidal-Espinoza, Juan Lagos-Luciano, Rossana Gómez-Campos

18-24

Perfil antropométrico en función del estado nutricional de niños con discapacidad intelectual

6 febrero 2015

Viviana Venegas Silva, Elisa García Venegas, M. Gabriela Repetto Lisboa, Eva Barroso Ramos, Pablo Lapunzina Badia

761-766

Variante patogénica en el gen PCDH19 en una paciente con epilepsia y discapacidad cognitiva

14 octubre 2020

https://doi.org/10.32641/andespediatr.v91i5.1490

Trinidad Arancibia, Rosa Pardo, Paulo Barrientos

94-103

Síndrome de Rett, una mirada actual

21 febrero 2023

https://doi.org/10.32641/andespediatr.v94i1.4014

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