Síndrome de Rett, una mirada actual

Resumen

El síndrome de Rett (SR) es un trastorno del neurodesarrollo poco frecuente descrito en 1966. Se caracteriza por un estancamiento y posterior regresión del desarrollo psicomotor, asociado a la aparición de movimientos estereotipados de manos, después de un período de desarrollo aparentemente normal. Se han identificado variantes patogénicas del gen MECP2 en la mayoría de los casos. Esta revisión narrativa se enfoca en analizar información actualizada respecto al SR, tanto en sus aspectos médicos como sociales de forma global, con un énfasis en la situación chilena. Se procedió a una búsqueda de información actualizada en SR en múltiples bases de datos, seleccionando 68 artículos publicados entre 1995 y 2022, 56 sobre aspectos médicos, 11 sobre aspectos sociales y 1 en ambos. Adicionalmente, se incluyó información de páginas gubernamentales en los aspectos sociales. Dentro de los aspectos médicos se abordan clínica, diagnóstico y clasificación, genética, fisiopatología y manejo. Respecto a lo social, se enfoca en el estrés psicoemocional que puede causar en la familia en base a estudios internacionales y por último, en las distintas herramientas con las que cuentan las pacientes chilenas. El SR es una patología compleja que afecta múltiples sistemas, requiriendo un manejo multidisciplinario y teniendo un importante impacto psicológico y socioeconómico en la familia. En Chile, las leyes 20.422 y 21.292, el Servicio Nacional de Discapacidad y la creación de la fundación “Caminamos por Ellas y Ellos” son avances positivos en el apoyo a estas pacientes y sus familias.