Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1DS): Caracterización de una cohorte tratada con terapia cetogénica

Resumen

El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1DS), causado por variantes en gen SLC2A1, produce desde epilepsia refractaria hasta trastornos del movimiento. El tratamiento es la terapia cetogénica (TC).

Objetivo: Caracterizar una cohorte de pacientes con GLUT1DS en TC en seguimiento por el centro de referencia nacional de Chile.

Pacientes y Método: Estudio de cohorte retrospectiva. Se recopilaron datos de la ficha clínica y se consultó a los neurólogos tratantes sobre fenotipo, genotipo, evolución clínica tras TC. Se realizó análisis descriptivo (mediana con rango intercuartílico) y correlación de Spearman.

Resultados: Se analizaron 19 pacientes, edad 7,3 años (RIC: 3,6-12,5). El inicio de síntomas fue a los 0,5 años (RIC 0,3-2,3); 16 presentaron fenotipo clásico. Dieciocho (95%) tuvieron crisis epilépticas, 12 (63%) trastornos del movimiento y 8 (42%) alteraciones del lenguaje. El diagnóstico fue a los 5 años (RIC 0,6-7,5). En 16/19 se identificaron variantes en gen SLC2A1. Se observaron correlaciones negativas significativas entre el intervalo inicio síntomas-tratamiento y el índice de desarrollo psicomotor (r = –0,82), coeficiente intelectual verbal (r = –0,73) y coeficiente intelectual total (r = –0,68). Tras iniciar TC, 14/19 quedaron libres de crisis y 10/16 suspendieron fármacos antiepilépticos. Predominaron la TC modificada (14/19) y la malnutrición por exceso (11/19). Cinco pacientes desarrollaron dislipidemia mixta. Conclusión: La TC fue eficaz en el manejo de crisis epilépticas en GLUT1DS. El diagnóstico precoz y su inicio oportuno de la TC debería mejorar el pronóstico neurológico.