Abstract
Hyperphenylalaninaemias are defined by a blood phenylalanine over 2 mg/dl. The main cause is due to a mutation in the gene that codes the phenylalanine hydroxylase that catalyses the reaction that converts phenylalanine into tyrosine. The hyperphenylalaninaemias are classified into benign or mild hyperphenylalaninaemias, or mild, moderate or classic phenylketonurias. Due to its delayed detection outside the neonatal period it causes severe mental retardation. Its detection along with congenital hypothyroidism has been part of the National Neonatal Screening Program since 1992 in Chile. This article aims to answer the most common questions asked by the paediatrician when faced with a patient with hyperphenylalaninaemias.Los contenidos publicados en esta revista están protegidos bajo una Licencia Creative Commons Atribución 4.0 Internacional (CC BY 4.0). Esto significa que cualquier persona es libre de compartir, usar y construir a partir de este artículo, incluso con fines comerciales, siempre que se otorgue el crédito apropiado al autor original, se proporcione un enlace a la licencia, se indique el nombre y edición de la Revista.
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