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Gretta Pantaleón F., Tamara Juvier R.
142-151
Bases moleculares del síndrome de Rett, una mirada actual
6 junio 2015
M. Angélica Alliende R., Teresa Aravena C., Alf Valiente G., Bianca Curotto L., Lorena Santa María V., Fanny Cortés M.
34-42
Tamizaje clínico y análisis de mutaciones en el gen FMR1 en 99 varones con características clínicas del síndrome de X-frágil
8 julio 2006
Teresa Aravena C., Silvia Castillo T., Cecilia Villaseca G.
224-229
Síndrome de Coffin-Siris: 2 casos clínicos y revisión de la literatura
10 junio 2001
Cecilia Mellado S.
473-482
Síndromes por Microdeleción
30 octubre 2004
Felipe Ruiz-Botero, Juliet T. Rodríguez-Guerrero
524-528
Nueva mutación en el gen ATM en paciente con ataxis telangiectasia. Caso Clínico
4 septiembre 2017
Vania A. Villota D., Wilmar Saldarriaga G., Juan Fernando Gómez C.
371-376
Síndrome de Mowat-Wilson: caso clínico
9 agosto 2012
Mariana Aracena A.
383-389
Manejo de Síndromes malformativos
30 agosto 2020
Sabina Bello, Antonio Rodríguez-Moreno
411-421
Una revisión actualizada del síndrome de deleción (monosomía) 1p36
25 septiembre 2016
Edna Catherine Guzmán-Arias, Diego Alejandro Grajales-Restrepo, Nora Alejandra Zuluaga-Espinosa, Maria Victoria Lopera-Cañaveral, Laura Fernanda Niño-Serna
606-615
Caracterización de una cohorte de pacientes pediátricas con Síndrome de Turner
18 octubre 2023
https://doi.org/10.32641/andespediatr.v94i5.4617
María Juncos C., María Amparo Ros F., María Maravall Ll., Julio Álvarez-Pitti
344-350
Situs inversus totalis. A propósito de 2 casos clínicos
6 junio 2014
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