Fibrosis quística: Actualización en sus aspectos básicos

Resumen

Los avances en torno al conocimiento de la proteína de regulación de la transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) han permitido entender mejor la fisiopatología de esta enfermedad y la compleja relación genotipo-fenotipo. Los diversos fenotipos clínicos están influenciados no solo por la clase de mutación registrada, sino también por factores ambientales y probablemente otros genes reguladores. CFTR regula la composición y cantidad de líquido en el epitelio de la vía aérea, primariamente por su acción sobre el cloro, pero también regula diferentes canales y transporta otras moléculas. Además, CFTR regula una respuesta inflamatoria frente a bacterias como  Pseudomona aeruginosa y Staphylococcus aureus. Es probable que todos estos factores influyan en la historia natural de la FQ de cada paciente. El entendimiento de los aspectos básicos y sus implicaciones clínicas podría brindar futuras y nuevas aproximaciones terapeúticas.