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Monica Fernández Pineda, Julián Ramírez-Cheyne, Carolina Isaza, Wilmar Saldarriaga
395-400
Un caso de deleción parcial 1p36.1 y trisomía parcial 6p diagnosticadas por cariotipo
25 septiembre 2016
Andrés Estay F., Roxana Parra L., Hugo Benítez C.
363-368
Alteraciones cromosómicas en linfocitos de sangre periférica
20 julio 2007
Marco Cascella, María Rosaria Muzio
411-416
Insensibilidad al dolor en un niño con una deleción intersticial de novo del brazo largo del cromosoma 4.Caso Clinico
27 julio 2017
Sabina Bello, Antonio Rodríguez-Moreno
411-421
Una revisión actualizada del síndrome de deleción (monosomía) 1p36
25 septiembre 2016
María Paz Muñoz F., Isabel Avendaño B., Mariana Aracena A., Ximena Guerrero C.
157-160
Isocromosoma 18q en mosaico: Caso clínico
20 julio 2009
Gabriela López V., Alonso Puga Y., Enrica Pittaluga P., Loretho Bustamante M., Cristián Godoy B., M. Gabriela Repetto L.
154-160
Evaluación de mutaciones en los genes GJB2 y GJB6 en pacientes con sordera congénita identificados mediante screening neonatal
9 marzo 2012
Rosa A. Pardo Vargas, Mariana Aracena, Teresa Aravena, Carolina Cares, Fanny Cortés, Víctor Faundes, Cecilia Mellado, Cristóbal Passalacqua, Patricia Sanz, Silvia Castillo Taucher
422-431
Consenso de la Rama de Genética de la Sociedad Chilena de Pediatría sobre las anomalías congénitas de mal pronóstico vital (ACMPV)
25 septiembre 2016
Lucía Torres G., Eulalia Maia C.
39-47
Percepción de las madres acerca del contenido de la información del diagnóstico de Síndrome de Down
20 julio 2009
Benigno Montenegro R., Myriam Campbell B., Natalie Rodríguez Z.
58-67
Leucemia linfoblástica aguda en pacientes portadores de síndrome de Down
9 enero 2012
Francisca Eyzaguirre C., Nancy Unanue M., Verónica Mericq G.
290-294
Hipertiroidismo y Síndrome de Down: Caso clínico
20 julio 2008
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