Craneosinostosis sindrómicas relacionadas con genes FGFR: estudio clínico y molecular

Resumen

La craneosinostosis sindrómica (CS) se caracteriza por la fusión prematura de suturas craneales con anomalías extracraneales. Se asocia a variantes patogénicas en los genes que codifican los Receptores de Factores de Crecimiento de Fibroblastos (FGFR). En países de bajos ingresos, existen pocos estudios sobre de la correlación genotipo fenotipo en pacientes con CS, lo que limita el diagnóstico y el asesoramiento genético.

Objetivo: Describir una serie de casos de craneosinostosis sindrómicas relacionadas con genes FGFR, con confirmación molecular.

Pacientes y Método: Serie clínica descriptiva del Instituto de Genética de la Universidad Mayor de San Andrés, con pacientes diagnosticados entre 2017-2020. Se registraron datos demográficos, hallazgos clínicos y diagnós receptico sindrómico. Se secuenciaron exones específicos de FGFR1, FGFR2 y FGFR3 en ADN extraído de sangre periférica mediante técnica Sanger.

Resultados: Se incluyeron nueve pacientes: cinco con síndrome de Apert, dos con Crouzon, uno con Pfeiffer, uno con Muenke. Mediana de edad 3 años, razón hombre/mujer 7:2. Se identificaron variantes patogénicas en FGFR2 en siete casos, y en FGFR3 en uno, todas consistentes con el diagnóstico clínico. Un paciente con fenotipo de Pfeiffer no completó estudio genético, pero cumplía los criterios clínicos de esta condición.

Conclusiones: Se presenta una serie de casos de CS, con diagnósticos delineados clínicamente y confirmados molecularmente. Las características clínicas concordantes con hallazgos genéticos resaltan la importancia de aplicar protocolos de evaluación en pacientes con CS. Esto permitió fortalecer las capacidades diagnósticas del centro de investigación y brindar un diagnóstico confirmatorio que oriente el manejo y el asesoramiento genético.