Resumen
Objetivo: Determinar el impacto de la exposición a gran altitud durante el embarazo en la frecuencia de anomalías congénitas coexistentes con síndrome de Down.
Métodos: Se realizó un estudio de cohorte retrospectivo en dos destacados servicios de genética en Bolivia: el Instituto de Genética de la Universidad Mayor de San Andrés en La Paz y el Laboratorio de Genética y Salud Reproductiva de la Universidad Mayor de San Simón en Cochabamba, entre 2013 y 2022. Se incluyeron casos de pacientes de todo el país, y se registraron anomalías congénitas siguiendo la guía EUROCAT 1.5, excluyendo anomalías menores y considerando el conducto arterioso persistente como cardiopatía congénita aislada. Se empleó regresión logística univariable para comparar la prevalencia de diferentes anomalías congénitas en pacientes con síndrome de Down entre ambas ciudades.
Resultados: El estudio incluyó una muestra de 301 casos, del total 182 casos (60,47%) presentaron alguna anomalia congénita mayor. Los hallazgos indican una relación significativa entre el hecho de cursar el embarazo a una altitud superior a 3000 msnm y el desarrollo de anomalías congénitas (OR = 2,48; IC del 95% = 1,50 - 4,14), especialmente enfermedades cardíacas congénitas (OR = 2,18; IC del 95% = 1,31 - 3,67), conducto arterioso persistente (OR = 5,82; IC del 95% = 1,68 - 36,65) y ano imperforado (OR = 5,29; IC del 95% = 1,52 - 33,45).
Conclusión: Los hallazgos del estudio sugieren que la hipoxia hiperbárica crónica, que caracterizara de la altura, es un factor de riesgo para las anomalías congénitas, y se requiere más investigación para confirmar estos resultados. Además, es crucial estandarizar la notificación de anomalías entre los diferentes estudios, con el objetivo de tener resultados comparables.
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