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Resumen
La enfermedad de células falciformes (ECF) es una hemoglobinopatía de herencia autosómica recesiva. La prevalencia de ECF puede cambiar especialmente por fenómenos migratorios.
Objetivo: Describir las características de pacientes con ECF, al diagnóstico, en un hospital de referencia a lo largo de una década.
Pacientes y Método: Estudio retrospectivo de las características clínicas y de laboratorio de menores de 15 años con ECF, diagnosticados en el Servicio de Onco-Hematología del Hospital Dr. Roberto del Rio, Santiago de Chile, entre abril 2008 y marzo 2018. Se evaluó sexo, edad, nacionalidad, síntomas, características del hemograma y resultados de electroforesis de hemoglobina. Los datos se analizaron mediante análisis estadístico descriptivo.
Resultados: Dieciséis pacientes fueron diagnosticados de ECF, 2 eran portadoras sanas y se excluyeron. De los 14 analizados, 2 se diagnosticaron antes del 2015. Doce eran varones, 9 eran chilenos y 13 tenían progenitores extranjeros. Ocho tenían menos de 2 años y 12 fueron sintomáticos. Los síntomas más frecuentes fueron dolor de extremidades y anemia. La mediana de hemoglobina fue 8,2 g/dL (6,2-12,3). Se observaron drepanocitos en 11 de 14 pacientes, en 4 mediante test de metabisulfito. En 13/14, se realizó electroforesis de hemoglobina: mediana de hemoglobina S 70,2% (28,2-87,1) y de hemoglobina F 18,7% (0-32,3). Un paciente tenía estudio genético. Trece pacientes continuaban en control, 84,6% recibían ácido fólico y amoxicilina, 53,8% requerían transfusiones y 69,2% habían iniciado hidroxiurea.
Conclusión: La ECF ha aumentado en Chile; por ende se debe tener un alto grado de sospecha y mejorar localmente su diagnóstico, tratamiento y seguimiento.
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