Resumen
La podocina es una proteína localizada en el diafragma de filtración glomerular donde participa en la regulación de la filtración glomerular. Las mutaciones del gen NPHS2, que codifica a la podocina, son la principal causa de síndrome nefrótico corticorresistente (SNCR) autosómico recesivo en niños.
Objetivos: Identificar mutaciones de NPHS2 en niños chilenos con SNCR, y establecer la prevalencia de las variantes más frecuentes en un grupo de adultos sanos.
Pacientes y método: Análisis mutacional de NPHS2 en 34 niños chilenos con SNCR. Una vez identificadas las dos variantes de NPHS2 de mayor frecuencia, se realizó un screening de estas mutaciones en 223 adultos sanos. El análisis mutacional se realizó por secuenciación directa de los ocho exones codificantes amplificados por reacción de polimerasa en cadena. La secuenciación del DNA se realizó mediante método fluorométrico y las secuencias fueron evaluadas con el software SeqPilot. La asociación entre la presencia de variantes de NPHS2 y SNCR se calculó comparando las frecuencias alélicas entre los pacientes con SNCR y los voluntarios sanos utilizando prueba exacta de Fisher. Se consideró significativo p < 0,05.
Resultados: Se detectaron mutaciones patogénicas de NPHS2 en siete de los 34 pacientes (21%) estudiados, de los cuales seis resultaron heterocigotos para p.R229Q y p.A284 V. En voluntarios sanos la prevalencia de p.R229Q fue de 2,46%.
Conclusiones: Este estudio muestra que p.R229Q y p.A284 V son las variantes de NPHS2 más frecuentes en niños chilenos con SNCR. Por primera vez se describe esta asociación en niños chilenos, en base a la cual es posible proponer una estrategia de screening para estudio genético en pacientes con SNCR y sus familias. Se propone una estrategia de búsqueda de p.R229Q y p.A284 V en forma paralela o secuencial en estos pacientes.
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