Resumen
Introducción: El cáncer papilar del tiroides (CPT) es la neoplasia endocrina más frecuente, siendo el 80% de los casos de la variedad papilar; sólo el 10% se manifiesta antes de los 21 años y tiene una incidencia estimada en este grupo de 0,54:100.000. Su comportamiento en la edad pediátrica se caracteriza por el diagnóstico en una etapa más avanzada de la enfermedad pero con buena respuesta terapéutica y muy baja mortalidad.
Objetivo: Presentar 4 casos familiares de CPT, discutir las características particulares y la importancia del diagnóstico precoz en pacientes.
Casos Clínicos: Se presentan 4 familias con sujetos portadores de un carcinoma papilar familiar de Tiroides, en todas ellas el caso pediátrico se presentó con posterioridad a un caso de un adulto familiar directo, por lo que su búsqueda fue más precoz, y a pesar de un tratamiento oportuno ya tenían enfermedad avanzada al diagnóstico. Los casos pediátricos corresponden a 3 mujeres y 1 varón de edades promedio de 12 años 6 meses al momento del diagnóstico.
Discusión: La variedad familiar del carcinoma papilar de tiroides (2 o más familiares de primer grado afectados), representa el 5% de los cánceres papilares. Se transmite a través de herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta y expresividad variable. Se manifiesta a menor edad que el esporádico, es más agresivo con mayor invasión local (32%), recurrencia (20-50%) y metástasis linfática (57%), y se asocia a enfermedades tiroídeas benignas. Con frecuencia es multifocal.
Conclusión: El cáncer familiar papilar de tiroides es una patología con peor pronóstico que la variedad esporádica por lo que se requiere una alto índice de sospecha en las familias afectadas para un diagnóstico y tratamiento precoz.
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