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Juliana Lores, Harry Pachajoa, Vanessa Ochoa, Jaime Manuel Restrepo
542-553
Importancia de la genética en la nefrología pediátrica
18 agosto 2023
https://doi.org/10.32641/andespediatr.v94i4.4498
Paola Santander, María José Pedemonte, Mónica Troncoso, Carolina Yáñez, María Alejandra Cárdenas, Karen Guajardo, Carolina Silva, Macarena Neves, Claudia López, Paola Lagos, Andrés Barrios, Ledia Troncoso
879-887
Estudio genético de acuerdo a características fenotípicas de niños y adolescentes con discapacidad intelectual de etiología indeterminada
28 diciembre 2021
https://doi.org/10.32641/andespediatr.v92i6.2866
M. Angélica Alliende R., Teresa Aravena C., Alf Valiente G., Bianca Curotto L., Lorena Santa María V., Fanny Cortés M.
34-42
Tamizaje clínico y análisis de mutaciones en el gen FMR1 en 99 varones con características clínicas del síndrome de X-frágil
8 julio 2006
Cecilia Mellado S.
473-482
Síndromes por Microdeleción
30 octubre 2004
Carlos D. Neyra, Marilyn R. Suarez, Eddie D. Cueva, Henri Bailón, Ericson L. Gutierrez
26-35
Identificación genética de recién nacidos en Perú: un estudio piloto
19 febrero 2019
https://doi.org/10.32641/andespediatr.v90i1.730
Marta Azocar, Álvaro Vega, Mauricio Farfán, Francisco Cano
31-36
Identificación de variantes del gen NPHS2 en niños con síndrome nefrótico corticorresistente
25 enero 2016
Guillermo Lay-Son R., Marcos Vásquez D., Alonso Puga Y., Patricio Manque M., Gabriela Repetto L.
448-454
Secuenciación del gen CFTR en un grupo de pacientes chilenos con fibrosis quística
6 agosto 2014
Carlos I. Viñas P., Ivonne Martín H., Tatiana Zaldivar V., Nicolás Garófalo G., Mariesky Zayas G., Rosa Guerra B., Lucía Margarita N., José Vargas D., Joel Gutiérrez G.
499-504
Análisis genético molecular en Atrofia Muscular Espinal
9 octubre 2013
Gabriela López V., Alonso Puga Y., Enrica Pittaluga P., Loretho Bustamante M., Cristián Godoy B., M. Gabriela Repetto L.
154-160
Evaluación de mutaciones en los genes GJB2 y GJB6 en pacientes con sordera congénita identificados mediante screening neonatal
9 marzo 2012
Benjamín Erranz M., Jan Wilhelm B., Raquel Riquelme V., Pablo Cruces R.
73-79
Predisposición genética y síndrome de distrés respiratorio agudo pediátrico: nuevas herramientas de estudio genético
6 abril 2015
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