Resumen
El diagnóstico etiológico es un objetivo primordial para el manejo clínico de cada paciente. Algunos niños con cuadros clínicos complejos son objeto de una lista interminable de exámenes, lo que se ha denominado "odisea diagnóstica", y que, sin embargo, muchas veces no deja resultados concluyentes. En los últimos años, estamos siendo testigos de una verdadera revolución de la medicina genómica con la incorporación al ámbito clínico de tecnologías que prometen aumentar la capacidad de hacer diagnóstico y disminuir los tiempos. Con énfasis en pediatría, se actualizan conceptos sobre las principales ventajas y limitaciones del diagnóstico genómico, en contraposición con las metodologías usuales.Los contenidos publicados en esta revista están protegidos bajo una Licencia Creative Commons Atribución 4.0 Internacional (CC BY 4.0). Esto significa que cualquier persona es libre de compartir, usar y construir a partir de este artículo, incluso con fines comerciales, siempre que se otorgue el crédito apropiado al autor original, se proporcione un enlace a la licencia, se indique el nombre y edición de la Revista.
Esta licencia no impone restricciones adicionales, lo que garantiza la libre circulación y reutilización del conocimiento con respeto y transparencia hacia los derechos de los autores. (Véase El efecto del acceso abierto).