Enfermedad granulomatosa crónica. Diagnóstico mediante el ensayo de dihidrorodamina

Resumen

Introducción: La enfermedad granulomatosa crónica (EGC) se caracteriza por una alteración de la función oxidativa de neutrófilos, presentando herencia ligada al cromosoma X (EGC-LX) y autosómica recesiva (EGC-AR). El ensayo de dihidrorodamina (DHR) es utilizado para el diagnóstico y detección de portadoras, además proporciona información sobre patrones de herencia.

Objetivo: Detectar casos de EGC en niños con infecciones recurrentes y evaluar a sus familiares femeninas mediante el ensayo de DHR, para identificar portadoras y obtener información acerca de posibles patrones de herencia.

Pacientes y Método: Fueron incluidos 107 pacientes (<18 años de edad) con sospecha clínica de EGC como neumonías, linfadenopatías y abscesos, remitidos por médicos de hospitales públicos, del 2014 al 2017. Además, se incluyeron seis mujeres, familiares de los niños con EGC. A las muestras de los pacientes se aplicó el ensayo DHR, expresando los resultados como índice de estimulación de neutrófilos (IE).

Resultados: La mediana de edad de los pacientes fue de 3 años y 62/107 fueron varones. El IE promedio fue 39.7±13.8 y 101/107 niños exhibieron un cambio completo de fluorescencia de DHR. En 2/107 niños no se observó dicho cambio (IE=1.0), lo cual indica posible EGC-LX, y un tercer niño mostró un leve cambio (IE=4.8), compatible con EGC-AR. En 5/6 mujeres se encontró un patrón bimodal, indicando un estado de portadora.

Conclusiones: Fueron detectados tres casos de EGC y cinco portadoras mediante el ensayo de DHR, realizado por primera vez en Paraguay. También se obtuvo información sobre los posibles patrones de herencia, EGC-LX en dos familias y un caso probable de EGC-AR.