Mucopolisacaridosis tipo II: una revisión exploratoria sobre cómo evaluar esta rara enfermedad

Resumen

La mucopolisacaridosis tipo II (MPS II), o síndrome de Hunter, es un trastorno poco frecuente del almacenamiento lisosomal causado por variantes patogénicas en el gen IDS. Esta enfermedad rara tiene tratamiento específico, por lo que el diagnóstico oportuno y un adecuado seguimiento clínico son esenciales para optimizar los resultados en los pacientes.

Objetivo: Sintetizar la evidencia disponible sobre los enfoques diagnósticos y de seguimiento en el MPS II. Método: Revisión exploratoria. Se realizaron búsquedas en diez bases de datos para identificar artículos publicados entre 2017 y 2022. Se incluyeron estudios en seres humanos que abordaran métodos de diagnóstico o seguimiento en MPS II. La revisión se desarrolló según las directrices PRISMA-ScR, con análisis cualitativo y estadística descriptiva para identificar tendencias en las prácticas clínicas.

Resultados: Se incluyeron 31 artículos. De estos, 23 describieron hallazgos clínicos, con mayor frecuencia sobre manifestaciones neurológicas (n = 17), esqueléticas y de las extremidades (n = 16) y de cabeza y cuello (n = 15). La medición de la actividad enzimática fue el método diagnóstico más mencionado, aunque la mayoría de los artículos no detalló las técnicas empleadas. Las estrategias de seguimiento incluyeron estudios de imagen, evaluaciones clínicas y escalas de calidad de vida. Sin embargo, la falta de estandarización metodológica limita la aplicabilidad de los hallazgos.

Conclusión: Esta revisión resalta la necesidad de establecer protocolos estandarizados para el diagnóstico y el seguimiento en el MPS II. La transparencia en los métodos diagnósticos y un marco de seguimiento homogéneo son fundamentales para mejorar la atención y facilitar la comparación entre estudios.