Tratamiento farmacológico y respiratorio en 3 pacientes con Atrofia Muscular Espinal tipo 1

Resumen

La atrofia muscular espinal tipo 1 (AME 1) es una enfermedad neuromuscular progresiva con alta morbimortalidad, especialmente debido a complicaciones respiratorias y nutricionales.

Objetivo: Presentar 3 pacientes que han logrado diferenciarse de la historia natural descrita para esta enfermedad gracias a la implementación de estándares de cuidado y terapia modificadoras de la enfermedad.

Caso Clínico: Se reportan 3 pacientes de sexo femenino tratados en la Fundación Hospital Pediátrico la Misericordia, HOMI, Colombia, portadoras de AME 1, con diagnóstico y tratamiento antes de los 6 meses de edad. Dos de ellas lograron superar falla respiratoria y las 3 se han mantenido sin soporte respiratorio invasivo y con alimentación por vía oral, sin gastrostomía.

Conclusiones: Los pacientes pediátricos con AME 1 cursan con una enfermedad grave que los lleva a falla respiratoria y alta probabilidad de muerte temprana. La implementación de estrategias de manejo multidisciplinario permite preservar la función respiratoria, iniciar terapias especificas modificadoras de la enfermedad, mejorando su sobrevida y disminuyendo la morbilidad asociada.