Enfermedad de células falciformes: Aspectos clínicos y de laboratorio

Resumen

La enfermedad de células falciformes (ECF) es una hemoglobinopatía genética definida por presencia de hemoglobina falciforme (HbS) en los eritrocitos. El fenómeno de migración ha transformado la ECF en una enfermedad emergente en países en que previamente era desconocida.

Objetivo: Describir las características clínicas y de laboratorio de los pacientes con ECF diagnosticados y controlados en un hospital de Santiago de Chile.

Pacientes y Método: Estudio retrospectivo de características clínicas y de laboratorio de 51 pacientes menores de 15 años con ECF, diagnosticados y controlados en el Hospital Roberto del Río (HRR) de Santiago de Chile, desde marzo de 2016 hasta diciembre de 2023. Se recogieron datos epidemiológicos, manifestaciones clínicas, complicaciones, resultados analíticos y tratamientos recibidos.

Resultados: La edad media fue 3,7 años (75% diagnóstico antes de los 5 años). 67% de los pacientes era sexo masculino. La ascendencia más frecuente fue haitiana (73%), seguida de venezolana (14%) y colombiana (8%). El hallazgo más frecuente fue anemia (hemoglobina media 10,3 g/dL). La electroforesis de hemoglobina estuvo disponible en 49/51 pacientes: 20/49 Rasgo falciforme, 10/49 Homocigotos, 3/49 Falciforme-βtalasemia, 14/49 Falciforme-β+talasemia y 2/49 Falciforme-HbC. Las infecciones fueron las complicaciones más frecuentes, seguido de crisis vaso-oclusivas. Cuarenta niños fueron hospitalizados, el 27,5% requirió UTI/UCIP. El 24% de los pacientes tuvo necesidad de transfusiones y 33% tratamiento con hidroxiurea.

Conclusiones: El estudio reproduce lo descrito en la literatura médica. Con diagnóstico, tratamiento preventivo precoz y una buena asistencia médica la morbilidad puede minimizarse. Dada la creciente incidencia se recomienda consejo genético e instauración de guías terapéuticas.