Tamizaje de Fibrosis Quística en la población chilena. Proyecto piloto de pesquisa en recién nacidos

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Palabras clave

Tamizaje Neonatal
Incidencia
IRT Valores de Corte y Percentiles
Algoritmos IRT/PAP e IRT x PAP
Fibrosis Quística

Cómo citar

1.
Boza Costagliola ML, Lobo Sotomayor G, Valdebenito Alcaino S, Navarro Tapia S, Barrientos Ibañez H, Johnson Garcia N, Berrios Duran C, Ortega Balbi V. Tamizaje de Fibrosis Quística en la población chilena. Proyecto piloto de pesquisa en recién nacidos. Andes pediatr [Internet]. 16 de octubre de 2024 [citado 13 de junio de 2025];95(5):543-52. Disponible en: https://andespediatrica.cl/index.php/rchped/article/view/5124

Cited by


Resumen

El tamizaje neonatal se ha implementado internacionalmente con diferentes protocolos y se ha transformado en el método de rutina en etapa preclínica. Un diagnóstico tardío se acompaña de síntomas más severos con disminución de la sobrevida y mayor gasto en tratamientos.

Objetivos: Estimar la incidencia de fibrosis quística; evaluar el rendimiento de los algoritmos de detección Tripsinógeno Inmunorreactivo y Proteína Asociada a Pancreatitis (IRT / PAP) y el producto de IRT x PAP; analizar el valor de corte para IRT, PAP e IRT x PAP y establecer una metodología para su evaluación permanente; evaluar calidad de mediciones IRT y PAP.

Pacientes y Método: Se implementó un protocolo de tamizaje neonatal usando el protocolo IRT/PAP más el producto de IRT X PAP en un estudio piloto de 7 años. Entre 2015 al 2021 de un total de 371.724 muestras de sangre seca de talón. obtenidas en las maternidades y las unidades de neonatología provenientes de la red pública en 17 hospitales de Región Metropolitana (RM) y 15 de Valparaíso (RV), cumplieron con los criterios de inclusión 277.245 RN.

Resultados: con IRT/PAP más IRT x PAP la incidencia fue de 1/ 7.109 RN. Se estableció el valor de corte y percentiles para IRT, PAP, IRT x PAP. La mejor sensibilidad y especificidad obtenida por análisis ROC dio un valor de IRT de 48.142 ng/mL (percentil 98.8), PAP de 1,68 ug/L e IRT x PAP de 140ug2/L2. . Se evaluó el rendimiento de los algoritmos de detección IRT / PAP, el producto de IRT x PAP y la calidad de las mediciones.

Conclusión: Los resultados permiten informar que el protocolo IRT/PAP más IRT x PAP es posible de implementar en Chile, cumpliendo indicaciones internacionales, con un adecuado financiamiento estatal.

https://doi.org/10.32641/andespediatr.v95i5.5124
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