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Resumen
La deshidratación es una causa frecuente de consulta en emergencia pediátrica, siendo inhabitual la coexistencia de alcalosis metabólica hipoclorémica y deshidratación hiponatrémica. La presencia de alcalosis metabólica por depleción de cloro se ha reportado como una forma de presentación de Fibrosis Quística (FQ).
Objetivo: Describir una forma de presentación inhabitual de fibrosis quística.
Caso Clínico: Lactante masculino de 3 meses de edad quien presentó anormalidades del medio interno consistentes en alcalosis metabólica, hiponatremia, hipokalemia e hipocloremia extrema asociadas a shock séptico secundario a etiología mixta (Rhino/enterovirus, Streptoccus pneumoniae y Staphyloccus aureus). Se sospechó FQ, corroborándose el diagnóstico con medición de electrolitos en sudor y estudio genético, donde se evidenciaron dos variantes patogénicas; S945L (c.2834C>T o p.Ser945Leu) y R1162X (c.3484C>T o p.Arg1162X), ambas heterocigotas.
Conclusión: Se debe prestar especial atención ante la existencia de alcalosis metabólica hipoclorémica y deshidratación hiponatrémica asociado o no a compromiso pulmonar, sospechando FQ como primera opción. Esta consideración toma mayor relevancia en aquellos países donde el test de tamizaje neonatal no está ampliamente disponible.
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