Resumen
l hipotiroidismo congénito (HTC) es la causa más frecuente de discapacidad intelectual prevenible. Desde el año 1994 existe en Chile un plan nacional de tamizaje masivo a todos los recién nacidos para el diagnóstico de la enfermedad. Actualmente, la incidencia de HTC es de aproximadamente 1:3 163 recién nacidos (RN). Hasta un 10% de éstos puede no ser identificado por los programas de tamizaje, por lo que es importante la sospecha clínica del diagnóstico. Las características clínicas más frecuentemente observadas en RN o lactantes pequeños son la presencia de una fontanela posterior mayor de 5 mm, hernia umbilical y piel seca. Es importante determinar la etiología del HTC, pero el estudio etiológico no debe retrasar el inicio del tratamiento. El inicio precoz de éste determina un mejor pronóstico de desarrollo neurológico. Se presenta una revisión del programa de tamizaje de HTC, su fisiopatología, presentación clínica, y aspectos del estudio y tratamiento.Los contenidos publicados en esta revista están protegidos bajo una Licencia Creative Commons Atribución 4.0 Internacional (CC BY 4.0). Esto significa que cualquier persona es libre de compartir, usar y construir a partir de este artículo, incluso con fines comerciales, siempre que se otorgue el crédito apropiado al autor original, se proporcione un enlace a la licencia, se indique el nombre y edición de la Revista.
Esta licencia no impone restricciones adicionales, lo que garantiza la libre circulación y reutilización del conocimiento con respeto y transparencia hacia los derechos de los autores. (Véase El efecto del acceso abierto).