Resumen
Antecedentes: El síndrome de regresión caudal es una malformación congénita poco frecuente, caracterizada por un amplio espectro de anormalidades musculoesqueléticas que comprometen columna lumbosacra, pelvis y extremidades inferiores. Se puede asociar a diversos defectos viscerales (gastrointestinales, genitourinarios, cardíacos y neurológicos) presentes en distintos grados según la severidad del caso. Su etiología aún no se encuentra bien dilucidada, pero se sospecha que la diabetes materna, la predisposición genética y la hipoperfu-sión vascular serían algunos de los factores involucrados en su patogénesis.
Objetivo: Dar a conocer un caso de regresión caudal de extensión excepcional y describir su evolución durante el primer año de vida.
Caso clínico: Se presenta el caso de un recién nacido de término, sexo masculino, hijo de madre diabética tipo 2, con diagnóstico antenatal de síndrome de regresión caudal. El examen físico y las imágenes confirman el diagnóstico y muestran la presencia de siete cuerpos vertebrales cervicales y sólo ocho torácicos, con agenesia de columna dorsal distal y lumbosacra, sin disrrafia espinal y cono medular en nivel de D2.
Conclusión: El caso reportado demuestra que tanto el diagnóstico precoz como la evaluación multidisciplinaria del paciente, son pilares esenciales para disminuir el riesgo de complicaciones asociadas y mejorar su pronóstico.
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