Hidrocefalia Congénita: Síndrome de Gómez-López-Hernández, un síndrome subdiagnosticado. Caso clínico

Resumen

Introducción: Las hidrocefalias son condiciones complejas influenciadas por factores genéticos y ambientales. Excluyendo las hidrocefalias adquiridas por infección o tumores encefálicos, las hidrocefalias congénitas de causa genética pueden ocurrir de forma aislada (hidrocefalia aislada, pura o no sindromática) o como componente de un síndrome genético definido (hidrocefalia sindromática).

Objetivo: Presentar una hidrocefalia congénita sindromática con un diagnóstico conocido,
y realizar una revisión de la literatura.

Caso clínico: Preescolar con diagnóstico prenatal de hidrocefalia y romboencefalosinapsis, cariotipo y estudio de TORCH normales. Al nacer se confirmaron los diagnósticos prenatales y se excluyó malformación del desarrollo cortical cerebral. En la primera semana de vida se realizó derivación ventrículo peritoneal. En una reevaluación a la edad de 4 años, la ausencia de reflejos corneales y alopecia parietal bilateral asociado a romboencefalosinapsis
reunieron los criterios diagnósticos definitivos de una displasia cerebelo-trigémino dermal (Síndrome de Gómez, López-Hernández (SGLH)).

Conclusiones: El SGLH es un síndrome neurocutáneo infrecuente, posiblemente una condición esporádica que está subdiagnosticada. Con las nuevas tecnologías imageneológicas y genéticas pre y post natales podemos acceder a un diagnóstico de precisión de las hidrocefalias de origen genético, en el cual la alta sospecha de equipos de especialistas clínicos es esencial. Sin el diagnóstico preciso no podemos acceder a un pronóstico a largo plazo, prevención de morbilidad agregada y un consejo genético adecuado, que son requeridos en la pediatría actual.