Resumen
El síndrome nefrótico congénito (SNC) se define como un síndrome nefrótico córticoresistente que aparece en los primeros 90 días de vida. Mutaciones en el gen NPHS1 que codifica a la nefrina son causantes de aproximadamente del 40% de los niños con SNC. En Chile no se ha descrito hasta ahora esta mutación asociada al cuadro clínico.
Objetivo: Describir el caso de un paciente con SNC y su estudio genético.
Caso clínico: Paciente de sexo masculino, RNT 38 semanas, PRN 2620 gr, TN 48,5 cm APGAR 9/10. CC: 33 cm. Embarazo controlado primer hijo. A los 16 días comienza con edema, proteinuria masiva (3,2 gr/dl), hipoalbuminemia (0,79 mg/dl) e hipercolesterolemia (colesterol total: 318 mg/dl). Se descarta TORCH (-). La ecografía renal mostró un aumento de tamaño y de ecogenicidad de ambos riñones, pérdida de diferenciación corticomedular. La biopsia renal se informó como glomeruloesclerosis mesangial difusa. El estudio genético para NPHS1 se realizó por secuenciación directa de los 29 exones y las regiones adyacentes de los intrones en el cromosoma 19q13.1 El análisis demostró una mutación C567X, homocigoto.
Conclusiones: Se describe el primer caso de mutación para Nefrina en un SNC chileno. Se destaca la importancia del estudio genético en estos pacientes debido a las implicancias en las decisiones clínicas y terapéuticas.
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