Abstract
Background: Around 10-30% patients with Corticoresistant Nephrotic Syndrome (CRNS) have hereditary glomerulopathy.
Objective: Describe 2 children with CRNS on chronic peritoneal dyalisis (CPD), with positive Podocin mutation genetic study.
Case-report 1: A 4 years-old male with CRNS and diagnosis of focal segmental glomerulosclerosis (FSGS) at renal biopsy, with positive R 229Q and A 284V Podocin mutation genetic study. The treatment included Enalapril, steroids and Cyclophosphamide without remission, requiring CPD at 12 years-old.
Case-report 2: A 6 years-old female with CRNS and diagnosis of focal segmental glomerulosclerosis (FSGS) at renal biopsy, with positive R 229Q and A 284V Podocin mutation genetic study. The treatment included Enalapril, steroids and Cyclophosphamide without remission, requiring CPD at 7 years-old.
Conclusión: The genetic mutation study should be included in all CRNS cases, in order to guide the therapy and prognosis of the disease.
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