Andes Pediatrica

Impacto y retos de la publicación biomédica en Latinoamérica y el Caribe: el valor de la profesionalización editorial

Luisa Schonhaut, Italo Costa-Roldan — Fri, 11 Jul 2025 00:00:00 -0400

El artículo examina el impacto y los desafíos de la publicación biomédica en Latinoamérica y el Caribe (LAyC), resaltando la necesidad de profesionalizar la labor editorial para garantizar calidad, visibilidad y sostenibilidad. Expone el papel de bases de datos como Web of Science, Scopus y SCImago, junto a repositorios regionales como SciELO, Redalyc y LILACS, en la estandarización de criterios e indicadores como Factor de Impacto, CiteScore y SJR.

En LAyC, solo el 3% de las revistas de Scopus proviene de la región, con Brasil liderando en cantidad y Chile destacando al ajustar por población y PIB. Las barreras idiomáticas, la falta de financiamiento y problemas editoriales limitan su presencia en cuartiles altos.

El caso de Andes Pediatrica muestra altos rechazos, tiempos de revisión prolongados y acciones para capacitar y reconocer a editores y revisores. Ante la ciencia abierta y la IA, se requiere innovación para mantener relevancia.

Infecciones asociadas a la atención de salud y mortalidad en pacientes pediátricos críticamente enfermos

Jenny Marisela Martínez Mena, Andrea Nycol Mateus Caicedo — Fri, 11 Jul 2025 00:00:00 -0400

Las infecciones asociadas a la atención de salud (IAAS) en cuidados intensivos pediátricos (UCIP) resultan en una problemática mundial. La mortalidad derivada de IAAS es de 10% pudiendo ser más alta en países en vías de desarrollo.

Objetivo: Determinar la asociación entre IAAS y mortalidad en pacientes pediátricos ingresados en Terapia Intensiva de un hospital de tercer nivel.

Pacientes y Método: Estudio observacional de cohorte retrospectiva. Se analizaron variables demográficas, clínicas (diagnóstico, área de procedencia, días de estancia, mortalidad) e infectológicas (tipo de microorganismo, tipo de IAAS, multidrogo resistencia). Mediante prueba Chi cuadrado se evaluó la relación entre mortalidad y desarrollo de IAAS. A través de un modelo de regresión logística se evaluaron otras variables explicativas de la mortalidad.

Resultados: Se estudiaron 363 pacientes, de los cuales el 23,7% fue diagnosticado con IAAS. La mediana de edad fue 3 años (RIC: 1-9). El 51,2% correspondieron al sexo masculino. La IAAS más frecuente fue la neumonía asociada a ventilación mecánica (36%). La mortalidad global fue del 10,7 % con diferencia significativa entre los grupos con y sin IAAS (18,4%, vs. 8,7% p:0,01). El modelo predictivo de mortalidad concluyó asociación entre mortalidad y bacterias multidrogo resistentes (MDR) (OR:8,66 IC 95% 2,01-37,21 p= 0,004). Este grupo presentó más días de hospitalización en UCIP (18 vs. 6 días), p = <0,001.

Conclusiones: Para los pacientes ingresados en UCIP del Hospital Baca Ortiz durante el año 2022, la presencia de bacterias MDR se asoció con incrementos de mortalidad y estancia hospitalaria.

Factores sociodemográficos y ambientales en lactantes menores de un año hospitalizados por bronquiolitis aguda: estudio de casos y controles

Fri, 11 Jul 2025 00:00:00 -0400

La inequidad en el acceso a la atención sanitaria y las condiciones ambientales son factores que afectan a la salud.

Objetivo: Analizar los factores sociodemográficos y ambientales en lactantes menores de 1 año hospitalizados por bronquiolitis aguda.

Pacientes y Método: Estudio retrospectivo de casos y controles realizado en un hospital público pediátrico. Los casos fueron pacientes menores de 1 año hospitalizados por bronquiolitis. Los controles fueron lactantes de igual edad, hospitalizados por patologías no respiratorias, pareados por procedencia y fecha de consulta. Se excluyeron historias clínicas incompletas y casos con imposibilidad de comunicación telefónica con los padres. Variables: edad, género, comorbilidades, estado nutricional, lactancia materna exclusiva, estrato socioeconómico, exposición al humo ambiental y tabaco, vivienda a menos de 100 metros de zona con alto tráfico vehicular y convivencia con hermanos < 10 años. Los datos fueron analizados con SPSS, utilizando estadísticas descriptivas e inferenciales.

Resultados: Se incluyeron 200 casos y 200 controles. En el análisis multivariado, los factores asociados a la hospitalización fueron: ausencia de lactancia materna exclusiva a los 3 meses de edad (OR= 2 [1.1-3.8]), exposición al tabaco (OR = 1.8 [1.2-3]), edad menor a 6 meses (OR=2 [1.3-3.2]) y convivencia con hermanos menores de 10 años (OR = 1.7 [IC 95%1.2- 2.6]).

Conclusiones: La ausencia de lactancia materna exclusiva en los primeros 3 meses de vida, la convivencia con fumadores, tener edad menor a 6 meses y la convivencia con hermanos menores de 10 años fueron los factores de riesgo sociodemográficos y ambientales asociados independientemente a la hospitalización por bronquiolitis.

Desarrollo de una escala de evaluación de la calidad de los cuidados paliativos pediátricos y análisis de sus propiedades psicométricas

Çiğdem Müge Haylı, Seockhoon Chung, Dilek Demir Kösem, Mehmet Zeki Avcı — Fri, 11 Jul 2025 00:00:00 -0400

Objetivos: Desarrollar una nueva escala para evaluar los cuidados paliativos pediátricos: “Pediatric Palliative Care Quality Assessment Scale” (PPCQAS).

Sujetos y Método: 580 enfermeras pediátricas constituyeron la muestra del estudio. Se les pidió que respondieran al cuestionario sociodemográfico para enfermeras y a una lista de preguntas sobre la nueva escala de cuidados paliativos pediátricos, creada por la opinión experta del equipo de investigación. Se aplicó un análisis factorial exploratorio y confirmatorio para evaluar la validez de constructo de la Escala de Actitudes hacia los Cuidados Paliativos. Se calcularon los coeficientes de correlación de Pearson para conocer las relacnes entre los factores de la escala y los coeficientes alfa de Cronbach y Omega para observar su fiabilidad basada en la consistencia interna. Además, se realizó un análisis test-retest para determinar la estabilidad de la escala y si podía medir de forma consistente a lo largo del tiempo. Se administraron la PPCQAS y la Escala de Actitudes hacia los Cuidados Paliativos Neonatales (NPCAS) en una sola sesión para determinar la validez de criterios.

Resultados: El coeficiente Alfa de Cronbach de la escala fue de 0,95 y el coeficiente Alfa Omega de 0,96. El coeficiente de correlación utilizado como método de fiabilidad test-retest mostró una relación moderadamente positiva entre las dos aplicaciones (0,54). Hubo correlaciones positivas moderadas entre las puntuaciones de la PPCQAS y la NPCAS para las dimensiones de organización (r = 0,63; p < 0,01), fuentes (r = 0,54; p < 0,01) y clínica (r = 0,42; p < 0,01).

Conclusión: Estos resultados mostraron que la escala de cuidados paliativos pediátricos tiene una estructura única y su validez-fiabilidad es alta. Se ha determinado que la escala de cuidados paliativos pediátricos es una herramienta de medición adecuada.

Evaluación de la musculatura ventilatoria en lactantes con botulismo grave

Fri, 11 Jul 2025 00:00:00 -0400

El botulismo del lactante es una toxiinfección que produce parálisis muscular fláccida, con requerimiento de asistencia ventilatoria mecánica invasiva (VMi) en los casos graves. El retiro del soporte ventilatorio en este grupo de pacientes resulta desafiante por las dificultades en objetivar la recuperación de la fuerza muscular.

Objetivo: Evaluar la recuperación de la fuerza muscular ventilatoria en lactantes con botulismo grave.

Pacientes y Método: Se evaluaron retrospectivamente variables demográficas y mediciones diarias de presión inspiratoria máxima (PImax), presión espiratoria máxima (PEmax) y excursión diafragmática (ED) en lactantes portadores de botulismo grave que requirieron VMi, desde su ingreso al soporte ventilatorio (basal) hasta su extubación (final).

Resultados: Se incluyeron 10 pacientes con una mediana de edad de 4 meses (RIC 3,2-4,7), todos recibieron antitoxina botulínica equina con una demora mediana de 89,5 horas (RIC 61,4-114,2). Los lactantes permanecieron en UCIP una mediana de 15 días (RIC 12,5-16), con requerimientos de VMi por 15,2 ± 6,4 días. Los valores basales registrados aumentaron progresivamente, con diferencias significativas respecto a los finales (ED derecha 0,62 ± 0,1 vs 1,09 ± 0,29 cm, PEmax 16 ± 6,7 vs 43 ± 17,1 cmH20 y PImax 24 ± 12,4 vs 46 ± 6,9 cmH20 respectivamente). Ningún paciente fracasó en la extubación.

Conclusiones: Los parámetros evaluados mejoraron significativamente durante la parálisis botulínica. Podrían ser herramientas útiles para la liberación de la ventilación mecánica en niños con esta debilidad neuromuscular.

Prevalencia y factores de mortalidad en la hospitalización inicial por gastrosquisis

Fri, 11 Jul 2025 00:00:00 -0400

La gastrosquisis es un defecto congénito caracterizado por la exteriorización de vísceras a través de un orificio paraumbilical.

Objetivo: Determinar la frecuencia de gastrosquisis y describir las variables asociadas a la mortalidad neonatal.

Pacientes y Método: Estudio transversal basado en datos del Sistema de Información Perinatal del Hospital Gineco Obstétrico Isidro Ayora (2008-2022). Se analizaron variables sociodemográficas, obstétricas y neonatales mediante pruebas bayesianas para tablas de contingencia, regresión logística y análogo bayesiano de la prueba t.

Resultados: Se incluyeron 175 neonatos (58,9% mujeres). La frecuencia de gastrosquisis fue 0,13% (IC95%: 0,11-0,15), con una mortalidad del 22,8%. Se encontró asociación negativa con edad gestacional (OR: 0,65; IC95%: 0,49-0,85) y año calendario (OR: 0,79; IC95%: 0,68-0,91), indicando una menor mortalidad con cada semana adicional de gestación y con el progreso en los años. La presencia de ≥ 2 complicaciones (OR: 3,46; IC95%: 1,30-7,12) y Apgar < 7 a los cinco minutos (OR: 3,12; IC95%: 1,01-60,91) se asociaron positivamente con mortalidad. Los neonatos fallecidos presentaron menor peso al nacer (2.003,6 g versus 2.316,7 g; BF10 = 35,2) y una estancia hospitalaria más corta (20,9 días versus 34,5 días; BF10 = 204).

Conclusiones: La gastrosquisis mostró alta frecuencia, con mortalidad asociada a la presencia de múltiples complicaciones, bajo Apgar y bajo peso al nacer, mientras que una mayor edad gestacional y el avance en el manejo a lo largo de los años se asociaron con un menor riesgo fatal. Se enfatiza la necesidad de un enfoque multidisciplinario para mejorar los desenlaces neonatales en esta población.

Métodos diagnósticos en tuberculosis extrapulmonar en pediatría en un hospital de referencia pediátrico

Fri, 11 Jul 2025 00:00:00 -0400

El diagnóstico de tuberculosis extrapulmonar (TBE) en pediatría ofrece dificultades por las diferentes e inespecíficas manifestaciones y la baja proporción de aislamientos del M. tuberculosis, lo cual puede llevar a incremento en casos de diseminación extrapulmonar con desenlaces desfavorables.

Objetivo: Describir el uso de métodos diagnósticos tradicionales y confirmatorios de la tuberculosis extrapulmonar en el punto de atención (PDA) de pacientes pediátricos en un hospital de referencia.

Pacientes y Método: Estudio retrospectivo en pacientes de ambos sexos en edades entre 0 a 17 años hospitalizados de enero de 2012 a enero de 2022 en un hospital pediátrico de referencia en Cartagena de Indias (Colombia). Se analizaron las variables sociodemográficas, clínicas y microbiológicas. Se realizó un análisis descriptivo de las variables de acuerdo con su naturaleza mediante distribución de frecuencias, intervalos de confianza y medidas de tendencia central con significancia estadística para p ≤ 0,005.

Resultados: Se identificaron 64 casos, con un promedio de edad de 8,2 ± 5,2 años. El 51,6% fueron de sexo femenino. El 30,2% (IC 19,2-43%) presentaban desnutrición y el 11,1% (IC95% 4,6-21,6%) estuvieron en riesgo de estarlo. En 34 pacientes (53,1%) se utilizaron pruebas confirmatorias, dentro de ellas el cultivo en medio sólido que se utilizó en el 29,7% de los pacientes, de los cuales el 26,3% resultó positivo. La prueba de biología molecular se utilizó en el 20,3% de los casos, de los cuales el 53,9% demostró la presencia de M. tuberculosis. Se encontró TBE ganglionar (60%), meníngea (7,8%), ganglionar con peritoneal (7,8%), cutánea, ósea (vertebral) y peritoneal (6,3% cada una), gastrointestinal y renal (3,1% cada una). Entre los factores que podrían haber favorecido el desarrollo de secuelas se encontraron el tiempo de consulta, el tipo de TBE, y la utilización de pruebas confirmatorias. En este último punto se presentaron más en los casos en los que no se utilizaron las pruebas confirmatorias (60%) (p=0,0285).

Conclusión: Existe un amplio panorama en las manifestaciones clínicas de la TBE que pueden simular otras patologías que unido a la condición de ser paucibacilares puede retrasar el diagnóstico oportuno. El uso de pruebas confirmatorias en el PDA y el manejo interdisciplinario que oriente a un diagnóstico y manejo oportuno, permitirían la disminución en desenlaces no deseados en la TBE en pediatría. Se requieren estudios analíticos que permitan inferir en esta conducta.

Una nueva variante homocigota en THSD1 causa hidropesía fetal no inmune en un lactante prematuro

Rafael Leonardo Lobos Urbina, Julieta Estefania Dahrull — Fri, 11 Jul 2025 00:00:00 -0400

La hidropesía fetal es la última etapa de diversas entidades que conducen a la acumulación de líquido en los tejidos y cavidades corporales del feto, pudiendo ser potencialmente mortal. Con los avances y el mayor acceso a las tecnologías de secuenciación de genoma, el espectro de causas monogénicas ha ido en aumento.

Objetivo: Describir el caso de un lactante con diagnóstico de hidropesía fetal no inmune el cual presenta una variante patogénica en homocigosis en THSD1 no descrita previamente, ampliando el espectro genotípico de esta entidad.

Caso Clínico: Recién nacido prematuro de 31 semanas con hidropesía fetal diagnosticada desde las 19 semanas de gestación, quien presentó ascitis, derrame pleural, hidrocele bilateral y edema, sin anomalías cromosómicas y estudio TORCH negativo. Tras un parto por cesárea de urgencia, se observaron signos de hipotonía, bradicardia y cianosis, con múltiples complicaciones como quilotórax, perforación intestinal, ductus arterioso persistente, y hemangiomas capilares. Al examen físico, destacaban fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo y afuera, puente nasal deprimido, implantación baja de pabellones auriculares, abdomen globuloso, hidrocele bilateral, hemangiomas en línea media a nivel occipital, cervical y lumbar. La secuenciación del exoma completo reveló una variante truncante en homocigosis en THSD1 (c.1009delC:p.Gln337Argfs*73), no descrita previamente en la literatura.

Conclusiones: Reportar nuevos casos de cuadros recientemente descritos ayuda a delimitar el fenotipo y pronóstico de la entidad. Si bien, dada la escasez de casos reportados, no es posible realizar una correlación genotipo-fenotipo, estos mismos nos indican que es probable que el paciente presente un pronóstico favorable.

Enfermedad de Kawasaki y Síndrome Inflamatorio Multisistémico Pediátrico. ¿Cuál es la situación postpandemia?

Franco Díaz — Fri, 11 Jul 2025 00:00:00 -0400

Tras los primeros meses de la pandemia de COVID-19, se identificó el Síndrome Inflamatorio Multisistémico Pediátrico (MIS-C) como una entidad asociada a la infección por SARS-CoV-2. Diversos factores, junto con el cambio epidemiológico viral, han contribuido a que el MIS-C sea una condición excepcional en la actualidad. Su similitud con otras enfermedades previamente descritas en la población pediátrica ha dificultado su abordaje clínico en la era postpandemia. No obstante, dada su potencial gravedad, es fundamental incorporar sus distintos fenotipos en la aproximación diagnóstica y terapéutica de patologías y síndromes pediátricos frecuentes, con el fin de minimizar tanto el subdiagnóstico como el sobretratamiento. El fenotipo enfermedad de Kawasaki de MIS-C (f EK/MIS-C) y enfermedad de Kawasaki (EK) requieren una atención especial, dado que comparten múltiples características clínicas. Mientras que la evidencia actual sobre la EK es sólida en términos de tratamiento, gravedad y seguimiento ambulatorio, el abordaje del MIS-C se basa casi exclusivamente en recomendaciones de expertos. Es importante reconocer los elementos claves en común y distintivos de estas dos entidades, para optimizar el diagnóstico, identificar grupos de riesgo e individualizar la terapia en el periodo agudo y también en el periodo ambulatorio. No obstante, las implicancias a largo plazo aún no se han esclarecido completamente en fEK/MIS-C.

Iniciativas de Mejoría de Calidad en neonatología. ¿En qué estamos?

José L. Tapia, Alberto Toso, Álvaro González, María José Conejero — Fri, 11 Jul 2025 00:00:00 -0400

El origen de la llamada Mejoría de Calidad (MC),” Quality Improvement” en inglés, proviene de la industria desde los años 1920s en adelante. Con posterioridad, se comenzaría a implementar en salud. Si bien es aplicable en todas las áreas de salud, en este artículo nos referiremos a su empleo en el área neonatal, donde ha tenido un creciente interés y exitoso desarrollo. La metodología de colaboración en MC neonatal surgió a finales de la década de los 1980s con la red neonatal Vermont Oxford Network (VON). Cabe destacar de que los proyectos iniciales de MC surgen en países de altos ingresos. Sin embargo, en años recientes, han aparecido publicaciones sobre implementación de proyectos de MC en regiones de ingresos bajos y medios, concluyéndose que tienen un muy alto potencial de mejorar resultados neonatales especialmente en prematuros. La premisa básica de la MC en la atención de salud es que se pueden lograr mejorías en los resultados de la atención al paciente haciendo un esfuerzo conjunto de todo el equipo de atención para la implementación de mejoras, utilizando un conjunto de intervenciones basados en la mejor evidencia y evaluando continuamente los resultados. El objetivo de este artículo es actualizar la evidencia disponible con relación a la implementación de la metodología de MC en neonatología, sus exitosos resultados y de manera muy sintética describir sus fundamentos y metodología.

Intervenciones centradas en el niño con trastorno del espectro autista y/o la familia: una revisión de alcance

María Angélica Chavarri, Ana Catarina Canário, Orlanda Cruz — Fri, 18 Jul 2025 00:00:00 -0400

El Trastorno del Espectro Autista (TEA) es una condición del neurodesarrollo que se beneficia de la intervención temprana. En Chile, la publicación de la nueva ley TEA hace necesario promover la investigación para fomentar decisiones basada en evidencia aplicada al contexto chileno.

Objetivo: Describir las características de las intervenciones centradas en el niño con TEA y/o su familia que se encuentran documentadas en literatura científica y gris en Chile.

Metodología: Esta revisión panorámica incluyó la búsqueda en bases de datos y repositorios universitarios, siguiendo el marco propuesto por Arksey y O’Malley, extendido por Levac y Joanna Brigggs Institute. La revisión se complementó con la evaluación de la evidencia propuesta por la Universidad de Carolina del Norte (Relevancia, Fiabilidad, Validez y Aplicabilidad).

Resultados: Se incluyeron ocho artículos y ocho tesis. La evidencia sobre intervenciones para niños con TEA y/o sus familias es limitada, pero se encuentra en aumento. Los programas de intervención utilizados suelen ser basados en musicoterapia y arteterapia (n = 6), en el uso de tecnologías (n = 3), abordajes conductuales (n = 3) o abordajes del desarrollo (n = 2). A pesar de las intervenciones obtener resultados promisorios, deben considerarse con atención debido a que la calidad de la evidencia es baja.

Conclusiones: Debe fomentarse la investigación utilizando diseños metodológicos rigurosos al evaluar intervenciones para la población con TEA dentro del contexto chileno y promover el uso de intervenciones que hayan demostrado ser promisorias, como los “Abordajes basados en el desarrollo” o “Intervenciones naturalistas conductuales basadas en el desarrollo”.

Reparación prenatal de la espina bífida abierta: historia, actualidad y futuro

José Miguel Müller, Emilia González, Edgardo Corral, Carolina B. Lindsay — Wed, 30 Jul 2025 00:00:00 -0400

La reparación prenatal de la espina bífida abierta (RPEBA) es el tratamiento de elección para fetos con esta malformación. Sin embargo, tras 14 años de su implementación a nivel mundial, su reconocimiento en Chile sigue siendo limitado, incluso entre especialistas como ginecoobstetras, neonatólogos y neurocirujanos.

Objetivo: Sintetizar la evidencia actual sobre RPEBA, sus resultados clínicos, y su aplicabilidad en el contexto nacional.

Metodología: Revisión narrativa de la literatura mediante búsqueda no sistemática de artículos originales, revisiones y guías clínicas en bases de datos académicas como PubMed, Web of Science y SciELO, empleando términos clave vinculados a cirugía de reparación intrauterina/in útero/fetal de la espina bífida.

Resultados: La RPEBA demuestra beneficios significativos frente al manejo postnatal, reduciendo la necesidad de derivación ventrículo peritoneal y mejorando la función motora. En Chile, a pesar de la experiencia, su implementación aún posee barreras como el acceso limitado a equipos especialistas multidisciplinarios y financiamiento adecuado.

Conclusiones: La RPEBA debe ser considerada el estándar de oro para fetos seleccionados. Las autoridades sanitarias debiesen garantizar su disponibilidad en el sistema público y privado, asegurando el derecho fundamental de acceso a esta terapia, impactando en la calidad de vida de los pacientes, sus familias y la sociedad.

Guía clínica para el manejo de la vejiga neurogénica en población menor de 18 años. Parte 1: Diagnóstico y Seguimiento

Fri, 11 Jul 2025 00:00:00 -0400

La vejiga neurogénica es una condición con riesgo de daño renal. Su diagnóstico y manejo oportuno mejora el pronóstico renal de los pacientes pediátricos. Como una iniciativa de la Asociación Colombiana de Nefrología Pediátrica (ACONEPE), y con la colaboración de especialistas en urología pediátrica, cirugía pediátrica, nefrología pediátrica y fisioterapeutas del piso pélvico de Latinoamérica, se diseñó una guía de práctica clínica para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de pacientes menores de 18 años con vejiga neurogénica.

Objetivo: Generar pautas que permitan unificar la práctica clínica de los profesionales para la atención de pacientes portadores de vejiga neurogénica, con el fin de disminuir las complicaciones asociadas y la progresión a enfermedad renal crónica.

Material y Método: Se analizaron las guías disponibles en la literatura con calificación superior a 60% en los dominios de rigor metodológico e independencia editorial según la herramienta AGREE II. Para preguntas que ameritaron información adicional, se realizaron búsquedas complementarias. Las recomendaciones fueron graduadas con el sistema GRADE. Para las recomendaciones extraídas de otras guías se mantuvo la gradación del grupo desarrollador original. Se realizó un consenso de expertos, con umbral de acuerdo del 80%, para definir las recomendaciones finales.

Resultados: La búsqueda inicial arrojó 75 documentos, de los cuales se incluyeron 8 guías de práctica clínica publicadas entre 2012 y 2020 en el análisis inicial. Dos documentos no cumplieron el dominio de rigor metodológico y uno no cumplió con los criterios de independencia editorial. Al final se incluyeron 5 guías.

Conclusión: Se generaron recomendaciones que permiten unificar la práctica clínica de los profesionales involucrados en la atención de pacientes con vejiga neurogénica. Estas recomendaciones son aplicables en todos los países de Latinoamérica. En esta primera parte se presentan las recomendaciones de diagnóstico y seguimiento.

Hallazgos clínicos y moleculares en el síndrome de Cornelia de Lange. Serie de casos

Fri, 11 Jul 2025 00:00:00 -0400

El síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) es un trastorno genético poco frecuente causado por variantes patogénicas en los genes relacionados con la regulación de la transcripción de la cohesina. Presenta un fenotipo clínico muy heterogéneo, con amplia variabilidad en su severidad.

Objetivo: Describir los hallazgos clínicos y moleculares en pacientes con el diagnóstico de SCdL.

Pacientes y Método: Estudio observacional y descriptivo realizado en pacientes con SCdL evaluados entre el 01 de abril de 2020 y 01 de abril de 2024 en la Unidad de Genética Clínica, Servicio de Pediatría, Hospital Regional de Antofagasta. Se utilizó el algoritmo diagnóstico sugerido por la primera declaración del consenso internacional para el SCdL, y los resultados de los estudios genéticos fueron analizados.

Resultados: Se incluyeron seis pacientes entre 0 a 17 años, cuatro varones. El retraso global del desarrollo y/o discapacidad intelectual, la presencia de sinofris, alteraciones en nariz, labios e hipertricosis, se confirmó en todos los pacientes. Las variantes en heterocigosis en el gen NIPBL fue encontrada en 5/6 pacientes (83.33%), clasificadas todas como patogénicas y asociadas a casos de SCdL clásico. Cuatro de las variantes descritas en este estudio, no se encuentran informadas previamente en la literatura.

Conclusiones: Las alteraciones neurológicas, dismorfia facial e hipertricosis estuvieron presente en la totalidad de pacientes estudiados. Las variantes patogénicas en heterocigosis en el gen NIPBL representaron la primera causa etiopatogénica, lo cual nos permite un oportuno asesoramiento genético familiar.

Cuidados Paliativos Pediátricos en todos los escenarios de atención

Carlos Valdebenito Parra, Antonio Huerta Armijo, Francisco Prado Atlagic — Fri, 11 Jul 2025 00:00:00 -0400

Metformina en hijos de madres con diabetes gestacional: Mecanismos subyacentes y programación metabólica

Héctor Fuentes-Barría, Raúl Aguilera Eguía — Mon, 21 Jul 2025 00:00:00 -0400

Dexmedetomidina. Cuidado con el uso y sobreuso fuera de UCI

Gianfranco Tomarelli Rubio, Alejandro Donoso — Thu, 31 Jul 2025 00:00:00 -0400