Rivas L, Blanco Óscar, Torreira C, Repáraz A, Melcón C, Amado A. Hipoplasia pontocerebelosa secundaria a deleción en el gen CASK. Caso Clínico. Andes pediatr. 2017;88(4):529-533. Accedido noviembre 1, 2025. https://andespediatrica.cl/index.php/rchped/article/view/311