Síndrome cerebro-pulmón-tiroides en un recién nacido con deleción 14q12-q21.1 - Villamil-Osorio, Milena; Yunis, Luz Karime; Quintero, Ligia; Restrepo-Gualteros, Sonia; Yunis, Juan José; Jaramillo, Lina; Agudelo, Bertha Ines; Ladino, Yaqueline (Andes Pediatrica, 2021)
En recién nacidos con falla respiratoria y enfermedad pulmonar intersticial se debe realizar el abor- daje del Síndrome chILD (children’s Interstitial Lung Disease) descartando alteraciones del metabo- lismo del surfactante y el síndrome cerebro-pilmón-tiroides que se produce por variantes patogé- nicas en el gen NKX2-1. Objetivo: Presentar el caso clínico de un paciente con clínica de síndrome chILD, y estudio genético que informa una gran deleción a nivel del cromosoma 14q12-q21.1. Caso Clínico: Paciente que presenta falla respiratoria al nacimiento, síndrome CHILD e hipotiroidismo, por lo que se sospechó síndrome cerebro-pulmón-tiroides. Presentó además convulsiones y malformaciones menores y mayores al examen físico. Su estudio genético evidenció una deleción a nivel de cromosoma 14q12-q21.1 de 14.7 Mb incluido el gen NKX2-1. Conclusión: El síndrome cerebro- pulmón-tiroides se debe considerar en recién nacidos con síndrome de dificultad respiratoria y en- fermedad pulmonar difusa (síndrome chILD), especialmente si presenta hipotonía, coreoatetosis o hipotiroidismo. El diagnóstico definitivo requiere análisis genético, más aún cuando se evidencian otras anomalías no explicadas por el síndrome sospechado