Recomendaciones para el uso de terapia génica y modificadora de enfermedad en niños, niñas y adolescentes con Atrofia Muscular Espinal - Avila-Smirnow, Daniela; Amarales Osorio, Claudia; Beytía Reyes, María de los Ángeles; Cortés Zepeda, Rocío; Erazo Torricelli, Ricardo; Jaque Almendras, Carlos; Lacaux Uribe, Patricio; Lara Mora, Susana; Suárez Squadritto, Bernardita (Andes Pediatrica, 2025)
La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una grave enfermedad neurológica autosómica recesiva (1-2/100,000 personas). Se clasifica en tres tipos según la edad de inicio y los hitos motores alcanzados. Es causada por variantes patogénicas en el gen Survival of Motor Neuron 1 (SMN1), y modificada por el número de copias del gen SMN2. Existen tres fármacos modificadores de la historia natural de la enfermedad, aprobados por entes reguladores: nusinersen, risdiplam y onasemnogene abeparvovec. Objetivo: Establecer recomendaciones para el uso de terapia génica y modificadora de enfermedad para AME. Método: Un panel de 9 neurólogos pediátricos expertos revisó la evidencia disponible y consensuó recomendaciones para el uso de estos fármacos en pacientes con AME. Resultados: Se revisaron 21 estudios. Todos los pacientes mantuvieron el estándar de cuidado respiratorio y nutricional. Las tres terapias se asociaron a un mejor pronóstico motor, ventilatorio y sobrevida comparados con placebo o con la historia natural de la enfermedad en pacientes presintomáticos (2-3 copias de SMN2), con AME I (<6 meses y sin ventilación mecánica permanente (VMP)), AME II y III (sin VMP). No se encontraron estudios de alta calidad que demuestren la eficacia de las terapias combinadas, en etapas avanzadas de la enfermedad ni con 0-1 copia de SMN2. Conclusiones: Se recomienda el uso de los tres fármacos en pacientes presintomáticos, con AME I < 6 meses, AME II y AME III, excepto en aquellos con VMP, etapas avanzadas o 0-1 copias de SMN2. El uso de estos fármacos en pacientes que no cumplan estos criterios debe ser evaluado individualmente por expertos.