Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J y ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 20 en una niña: coexistencia de dos enfermedades poco frecuentes

Resumen

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J (CMT4J) y la ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 20 (SCAR20) son trastornos autosómicos recesivos poco frecuentes, no reportados previamente en población latinoamericana a nuestro conocimiento.

Objetivo: Presentar el caso de una paciente de origen y ancestría chilenos con diagnóstico clínico y genético dual de CMT4J y SCAR20.

Caso Clínico: La paciente nació de padres consanguíneos sanos, con hipotonía congénita y trastorno de la deglución. A los 2 años de edad se observó distonía, arreflexia, debilidad muscular de predominio distal y pérdida auditiva sensorioneural. Las pruebas complementarias revelaron polineuropatía desmielinizante y atrofia cerebelosa. En la última evaluación (6 años), tenía una facie tosca, no emitía palabras, se sentaba de forma independiente, pero no lograba marcha. Un estudio de secuenciación del exoma completo (SEC) identificó una variante patogénica homocigota en FIG4 y otra probablemente patogénicas en SNX14, estableciendo un diagnóstico dual de CMT4J y SCAR20. Los síntomas de la paciente se superpusieron con los de los pacientes con CMT4J y SCAR20.

Conclusiones: Este caso subraya la importancia de realizar una adecuada caracterización fenotípica previo a la indicación de SEC, especialmente en casos con presentaciones clínicas poco específicas o combinadas, para un diagnóstico genético preciso y atención médica personalizada.