Una nueva variante homocigota en THSD1 causa hidropesía fetal no inmune en un lactante prematuro

Resumen

La hidropesía fetal es la última etapa de diversas entidades que conducen a la acumulación de líquido en los tejidos y cavidades corporales del feto, pudiendo ser potencialmente mortal. Con los avances y el mayor acceso a las tecnologías de secuenciación de genoma, el espectro de causas monogénicas ha ido en aumento.

Objetivo: Describir el caso de un lactante con diagnóstico de hidropesía fetal no inmune el cual presenta una variante patogénica en homocigosis en THSD1 no descrita previamente, ampliando el espectro genotípico de esta entidad.

Caso Clínico: Recién nacido prematuro de 31 semanas con hidropesía fetal diagnosticada desde las 19 semanas de gestación, quien presentó ascitis, derrame pleural, hidrocele bilateral y edema, sin anomalías cromosómicas y estudio TORCH negativo. Tras un parto por cesárea de urgencia, se observaron signos de hipotonía, bradicardia y cianosis, con múltiples complicaciones como quilotórax, perforación intestinal, ductus arterioso persistente, y hemangiomas capilares. Al examen físico, destacaban fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo y afuera, puente nasal deprimido, implantación baja de pabellones auriculares, abdomen globuloso, hidrocele bilateral, hemangiomas en línea media a nivel occipital, cervical y lumbar. La secuenciación del exoma completo reveló una variante truncante en homocigosis en THSD1 (c.1009delC:p.Gln337Argfs*73), no descrita previamente en la literatura.

Conclusiones: Reportar nuevos casos de cuadros recientemente descritos ayuda a delimitar el fenotipo y pronóstico de la entidad. Si bien, dada la escasez de casos reportados, no es posible realizar una correlación genotipo-fenotipo, estos mismos nos indican que es probable que el paciente presente un pronóstico favorable.