Hallazgos clínicos y moleculares en el síndrome de Cornelia de Lange. Serie de casos

Resumen

El síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) es un trastorno genético poco frecuente causado por variantes patogénicas en los genes relacionados con la regulación de la transcripción de la cohesina. Presenta un fenotipo clínico muy heterogéneo, con amplia variabilidad en su severidad.

Objetivo: Describir los hallazgos clínicos y moleculares en pacientes con el diagnóstico de SCdL.

Pacientes y Método: Estudio observacional y descriptivo realizado en pacientes con SCdL evaluados entre el 01 de abril de 2020 y 01 de abril de 2024 en la Unidad de Genética Clínica, Servicio de Pediatría, Hospital Regional de Antofagasta. Se utilizó el algoritmo diagnóstico sugerido por la primera declaración del consenso internacional para el SCdL, y los resultados de los estudios genéticos fueron analizados.

Resultados: Se incluyeron seis pacientes entre 0 a 17 años, cuatro varones. El retraso global del desarrollo y/o discapacidad intelectual, la presencia de sinofris, alteraciones en nariz, labios e hipertricosis, se confirmó en todos los pacientes. Las variantes en heterocigosis en el gen NIPBL fue encontrada en 5/6 pacientes (83.33%), clasificadas todas como patogénicas y asociadas a casos de SCdL clásico. Cuatro de las variantes descritas en este estudio, no se encuentran informadas previamente en la literatura.

Conclusiones: Las alteraciones neurológicas, dismorfia facial e hipertricosis estuvieron presente en la totalidad de pacientes estudiados. Las variantes patogénicas en heterocigosis en el gen NIPBL representaron la primera causa etiopatogénica, lo cual nos permite un oportuno asesoramiento genético familiar.