Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa cerebral (GLUT-1): Reporte de caso y variante patogénica nueva del gen SLC2A1

Resumen

El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa 1 (GLUT-1 SD) es causado por mutaciones en el gen SLC2A1 en la mayoría de los pacientes, dando como resultado un transporte deficiente de glucosa al encéfalo. Se puede presentar una variedad de fenotipos, que incluyen epilepsia, discapacidad intelectual y trastornos del movimiento.

Objetivo: Reportar un caso de GLUT-1 SD asociado nueva variante del gen SLC2A1.

Caso Clínico: Escolar femenina de seis años, con diagnóstico de epilepsia desde los dos años de difícil manejo, que inició manejo farmacológico desde los 4 años. Presenta microcefalia y retraso del neurodesarrollo. Ingresa por exacerbación de crisis epilépticas. Tiene panel genético con variante en gen SLC2A1 - A>T , que sustituye el aminoácido fenilalanina en codón 434 por isoleucina (p. Phe434Ile), variante no descrita en la literatura médica, probablemente patogénica. El estudio bioquímico de glucosa en líquido cefalorraquídeo mostró hipoglucorraquia confirmando el diagnóstico. Se inició dieta cetogénica con disminución franca de crisis epilépticas.

Conclusiones: GLUT-1 SD es una enfermedad neurometabólica infrecuente, en la cual el diagnóstico oportuno es fundamental con el fin de iniciar el tratamiento principal con dieta cetogénica, la cual ha demostrado ser el manejo de elección para el control de las crisis y probablemente tener impacto positivo sobre función cognitiva y motora. El caso presentado tiene una variante en SLC2A1 que puede considerarse patogénica.