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Resumen
La distrofia miotónica tipo 1 (DM1) congénita es una entidad poco frecuente que puede suponer un reto diagnóstico, especialmente si coexisten otros procesos como la prematuridad.
Objetivo: Describir un caso clínico de presentación típica de DM1 congénita, y aumentar así la sospecha diagnóstica.
Caso Clínico: Recién nacida pretérmino de 29 semanas que precisó ventilación mecánica no invasiva hasta la semana 41 de edad postmenstrual, presentando apneas que se manejaron con ventilación manual con bolsa autoinflable y masaje cardiaco. Inicialmente se atribuyeron a la prematuridad. Sin embargo, la paciente presentaba hipotonía, hiporreflexia, retracción aquílea bilateral, diplejía facial y succión débil, características que junto con el compromiso respiratorio, orientaban a una enfermedad neuromuscular. Como antecedentes destacaba infertilidad en la madre y polihidramnios durante la gestación. En la exploración dirigida a la madre presentaba miotonía clínica, confirmada posteriormente en el electromiograma, lo que orientó a una distrofia miotónica congénita. Se confirmó genéticamente encontrándose 2000 copias CTG en la recién nacida y 833 en su madre.
Conclusiones: Las apneas y compromiso respiratorio en un recién nacido hipotónico y débil son una manifestación frecuente de esta enfermedad. La presencia de miotonía en la madre de un recién nacido con sospecha de enfermedad neuromuscular orienta a DM1 congénita. Este caso destaca la importancia de la anamnesis y exploración exhaustiva a la paciente y su madre como elementos claves en la orientación diagnóstica etiológica.
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