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Resumen
El polimorfismo R577X del gen ACTN3 determina la expresión de la proteína alfaactinina 3 en la musculatura humana. El genotipo homocigoto XX no logra sintetizar alfaactinina 3 y se asocia a una menor fuerza muscular que el genotipo RR. Las enfermedades neuromusculares (ENM) generan pérdida acelerada de fuerza muscular, y su relación con el gen ACTN3 no ha sido establecida.
Objetivo: Describir las variables de fuerza, resistencia muscular respiratoria y función pulmonar en pacientes con ENM que presentan el polimorfismo R577X del gen ACTN3.
Pacientes y Método: Estudio observacional descriptivo. Fueron evaluados 6 sujetos entre 10 y 14 años, con diagnóstico de ENM atendidos en el Hospital Dr. Exequiel González Cortés, Santiago, Chile. Fueron genotipificados con el polimorfismo R577X de ACTN3 mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR). La medición de función pulmonar se realizó con espirometría. La fuerza muscular se evaluó con Presión inspiratoria máxima (PIMax), Presión espiratoria máxima (PEMax) y Fuerza prensil manual (FPM). La resistencia muscular respiratoria fue evaluada mediante tiempo límite (TLim).
Resultados: La mediana y percentil 25-75 [Med(p25-p75)] del porcentajes de límite inferior (%Li) para FPM, PIMax y PEMax fue: 36,01 (16,88-53,30)%, 68,88 (41,07-89,59)% y 38,74 (27,74-56,90)% respectivamente. La Med(p25-p75) de TLim fue 299,0 (113,3-356,3) segundos. La genotipificación del polimorfismo R577X de ACTN3: en 2 sujetos fue XX, en 2 RX y en 2 RR.
Conclusiones: Los sujetos presentaron alteraciones espirométricas ventilatorias restrictivas y disminución de la fuerza muscular al contrastarlo con los valores de referencia. No se pudo establecer relación con el polimorfismo del gen ACTN3.
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