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Resumen
La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ADLX) es una enfermedad peroxisomal, debida a la mutación en el gen ABCD1 que conllevan acumulo de ácidos grasos de cadena muy larga en los tejidos.
Objetivo: Describir el caso de un paciente con ADLX de presentación cerebral infantil aguda, revisar su proceso diagnóstico y posibilidades terapéuticas.
Caso Clínico: Escolar masculino de 7 años, con cuadro clínico de seis meses de evolución de disminución en la agudeza visual, dificultades escolares por inatención, alteración en lectoescritura y aislamiento social. Al examen físico, disminución bilateral de agudeza visual de rápida progresión, hipoprosexia, lesiones hiperpigmentadas en las manos, e inestabilidad para la marcha. Estudio inicial de resonancia magnética cerebral (RMC) mostró alteración de la señal de sustancia blanca parieto-occipital bilateral, índice de compromiso neurorradiologico de Loes de 12 puntos. Se documentó insuficiencia adrenal, cumpliendo criterios clínicos de ADLX. Se realizó estudio de ácidos grasos de cadena muy larga, encontrándose elevados, confirmándose el diagnóstico. Tres meses más tarde evoluciona a pérdida de la visión e incapacidad para la marcha, se realizó RMC con un índice de Loes de 15 puntos debido a compromiso extenso estructural de sistema nervioso central (SNC), deterioro rápidamente progresivo, por lo que no se consideró candidato para trasplante de medula ósea.
Conclusión: El presente caso de ADLX es una forma de presentación cerebral infantil aguda, de rápida progresión. La evaluación clínica y clasificación de hallazgos de compromiso radiológico por índice de Loes, deben guiar la elección para decidir el manejo.
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